Der Begriff „Bone-Marrow-Failure- Syndrome" fasst eine Gruppe seltener Erkrankung zusammen, die als übergeordnete Gemeinsamkeit eine fehlende Produktion von Blutzellen im Knochenmark aufweisen. Die Folge dieses „Knochenmarkversagens" ist eine sogenannte Bi- oder Trizytopenie mit den klinischen Symptomen der Anämie (Müdigkeit durch „Blutarmut" als Folge des Fehlens von Sauerstoffträgern, den roten Blutkörperchen), Granulozytopenie (Fehlen einer insbesondere für die bakterielle Abwehr essenziellen Gruppe von weißen Blutkörperchen) und Thrombozytopenie (erhöhte Blutungs- und Nachblutungsgefahr durch Fehlen von Blutplättchen). Diese Symptome können in unterschiedlicher Kombination und in variabler Ausprägung und Schweregrad vorkommen. Zu den BMF-Syndromen zählen auch die sogenannten Überlappungssyndrome (Overlap Syndromes): Die Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH), das AA/PNH-Syndrom, das hypoplastische Myelodysplastische Syndrom (MDS), das Shwachman-Diamond-Syndrom, die Fanconi-Anämie, die Gruppe der Telomererkrankungen (Telomeropathien, u.a. Dyskeratosis Congenita) sowie einige weitere, sehr seltene erworbene sowie insbesondere angeborene Syndrome, die sich teilweise erst im Erwachsenenalter erstmanifestieren.
Die häufigste Entität innerhalb der seltenen genannten Erkrankungen ist die Aplastische Anämie (AA) in ihrer erworbenen (idiopathischen) und erblichen (hereditären) Form. Nach aktuellem Wissensstand liegt bei der Mehrzahl der Fälle der idiopathischen AA eine autoimmunologische Reaktion körpereigener T-Zellen gegen die blutbildenden (hämatopoetischen) Stammzellen vor; vereinfacht betrachtet, richtet sich das körpereigene Immunsystem fälschlicherweise gegen die eigenen Blutstammzellen im Knochenmark und dezimiert diese entscheidend. Hieraus resultiert eine deutlich reduzierte Zahl an Stammzellen, die zur aktiven Blutzellproduktion beitragen können (sogenannter Stammzellpool), woraus schließlich ein zunehmender Mangel bis hin zu einem fast vollständigen Fehlen von peripheren Blutzellen resultiert. Die Folge ist eine lebensbedrohliche Situation, in der die betroffenen Patienten nicht nur subjektiv schwer krank, sondern auch unmittelbar durch Infektionen oder Blutungsereignisse existentiell gefährdet sind. Diese Subgruppe der idiopathischen AA wird konsequenterweise durch eine Unterdrückung des Immunsystems (Immunsuppression) behandelt. Davon abzugrenzen ist die Subgruppe hereditärer AA, der meistens eine Telomeropathie zugrunde liegt. Genaue Inzidenzen (Neuerkrankungsraten) über das Auftreten und die Verteilung auf die beiden Subgruppen sind allerdings nicht bekannt, da ein Register, wie das hier geförderte bis 2014, in der deutschsprachigen Versorgungsrealität fehlte. Die frühestmögliche Abgrenzung hereditärer Formen der AA von der erworbenen AA ist für die Betroffenen allerdings klinisch-prognostisch von größter Bedeutung, weil sich die Behandlungen sowie die Bedeutung für weitere potenziell betroffene Familienmitglieder dramatisch unterscheiden.
Im Hinblick auf die erworbene aplastische Anämie war vor Entstehung des AA-BMF-Registers eine Registrierung der betroffenen Patienten nur im Falle der Durchführung einer allogenen Stammzelltransplantation und dann über das europäische Transplantationsregister (EBMT) vorgesehen. Der Nachteil dieses Registers besteht konsequenterweise darin, dass das aktuelle Wissen über die Therapie und Behandlung von Patienten mit aplastischen Syndromen überwiegend auf allogen transplantierten Patienten basiert. Für Patienten, die diese Therapieform nicht benötigen oder mangels eines passenden Familien- oder Fremdstammzellspenders nicht bekommen haben bzw. bei denen eine andere seltene Form eines aplastischen Syndroms vorliegt, gibt es aktuell nur wenig systematisch erhobene Erkenntnisse über Inzidenz, Prävalenz, Therapieabläufe, Häufigkeit typischer Komplikationen und Therapieerfolge. Hieraus entsteht eine dramatische Versorgungslücke, da die Behandlungsempfehlungen für diese Patienten bisher häufig nur auf kleinen Fallserien aus klinischen Studien (die an teils hochselektionierten Patienten durchgeführt wurden) und auf Expertenmeinungen basieren.
Durch das AABMF-Register werden durch die erweiterte, systematische und sequenziell kombiniert retrospektive und prospektive Erfassung von klinischen Daten hinsichtlich der Diagnostik, Therapie(-sequenz), Therapieansprechen und -folgen neue und weitreichende Erkenntnisse zu erwarten sein. Ziel ist ein besseres Verständnis des Krankheitsverlaufs und die verbesserte, faktenbasierte Beratung von Patienten und deren Ärzten bzgl. der klinischen Facetten und des zu erwartenden Verlaufs der jeweiligen Erkrankung und deren therapeutischer Beeinflussbarkeit. Daran schließt sich die unmittelbare Hoffnung auf die Etablierung neuer, besserer Prognosemarker an, welche für die Abschätzung des Therapieerfolges einer individuellen Behandlung in einer individuellen (Sub-)gruppe hilfreich sein können. Zusammengefasst ist es das Ziel des Registers, die Versorgung von Patienten mit diesen seltenen, bisher nicht ausreichend verstandenen, lebensbedrohlichen, aber durchaus erfolgreich behandelbaren Erkrankung mittel- und langfristig zu verbessern.