lichterzellen-Forschungspreis 2018
Der lichterzellen-Forschungspreis 2018 wurde jeweils zur Hälfte zwei forschenden Medizinern und ihren Arbeiten verliehen. Über die Vergabe entschied ein Gremium aus drei etablierten Medizinern:
- Prof. Dr. med. W.-K. Hoffmann von der Universität Mannheim
- Prof. Dr. med. H. Schrezenmeier von der Universitätsklinik Ulm
- Prof. Dr. med. B. Wörmann von der Charité Berlin
Die Preisträger 2018
Dr. med. Ferras Alashkar
„Persisting hyperbilirubinemia in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) chronically treated with eculizumab: The role of hepatocanalicular transporter variants” -Persistierende Hyperbilirubinämie bei Patienten mit PNH unter Eculizumab: Die Rolle von angeborenen Leberfunktionsstörungen und Transportdefekten
In seiner Arbeit, die im Oktober 2017 publiziert wurde, beschäftigt sich Dr. Alashkar mit einem Erklärungsansatz für eine manchmal auftretende unklare Erhöhung des Gallenfarbstoffes (Hyperbilirubinämie) bei Patienten mit PNH, die gleichzeitig mit Eculizumab behandelt werden.
Gallenfarbstoff entsteht unter anderem, wenn vermehrt rote Blutkörperchen zerstört werden.
Werden Patienten erfolgreich mit Eculizumab behandelt sollte eine Vermehrung des Gallenfarbstoffes in dem beobachteten Ausmaß eigentlich nicht mehr anfallen. In der Arbeit wurden Patienten mit PNH, die Eculizumab bekommen auf mögliche genetisch bedingte Transportdefekte für Gallenfarbstoff untersucht.
Dabei konnte das Team von Dr. Alashkar den Nachweis von solchen Defekten erbringen und so zeigen, dass erhöhte Bilirubin-Werte nicht grundsätzlich darauf hinweisen, dass ein Medikament wie Eculizumab nicht gut genug funktioniert, sondern die Patienten durch genetisch bedingte Veränderungen die beobachtete Gallenfarbstoffvermehrung aufweisen.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28692147
PD Dr. med. Fabian Beier
„Recurrent somatic mutations are rare in patients with cryptic dyskeratosis congenita“ - Wiederkehrende somatische Mutationen sind selten bei Patienten mit kryptischer Dyskeratosis Congenita
In seiner Arbeit, die im Jahr 2018 publiziert wurde, untersuchte Dr. Beier mit seinem Team den Zusammenhang zwischen Dyskeratosis Congenita (eine Erbkrankheit, die zu vorzeitiger „Alterung“ von Organsystemen führt) und einem erhöhten Auftreten von MDS-verwandten Mutationen (MDS = Myelodysplastische Syndrome = Fehlproduktion von Zellen im Knochenmark, daher Mangel von Erythrozyten, Leukozyten und Thrombozyten im Blut ist eine Knochenmarkerkrankung, die zum Formenkreis von Aplastische Anämie und PNH gehört).
Menschen mit Dyskeratosis Congenita entwickeln häufig eine Aplastische Anämie aber auch bösartige Bluterkrankungen wie ein MDS.
Ursache dieser Erbkrankheit sind verkürzte Telomere, Endstücke unserer so genannten Chromosomen. Dadurch altern Zellen schneller und können sich weniger oft teilen.
Die Mechanismen, wie ein MDS oder eine Aplastische Anämie bei einer Dyskeratosis Congenita entstehen können, waren bis dato völlig unklar.
In der vorliegenden Arbeit konnte Dr. Beier mit seinem Team nun zeigen, dass im Gegensatz zu anderen Formen des MDS oder der Aplastischen Anämien diese zunehmenden genetischen Veränderungen bei der Dyskeratosis Congenita signifikant seltener auftreten. Die Patienten entwickeln also, ein MDS, eine Leukämie oder eine Aplastische Anämie aus anderen Gründen.
Das bedeutet im Wesentlichen für uns, dass die Entstehung einer Aplastischen Anämie, eines MDS oder einer Leukämie ohne vorliegende Telomerlängenverkürzung eine andere ist, als mit einer Telomerlängenverkürzung.