FAQ

Unter dieser Rubrik finden Sie Antworten auf häufig gestellte Fragen. Wenn Sie weitere Fragen haben, können Sie uns gerne kontaktieren.

 

Diese Rubrik wird in unregelmäßigen Abständen ergänzt.

 

Was bedeutet PNH?

PNH ist die Abkürzung für Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie.

Der Name beruht auf der besonderen klinischen Erscheinung der Erkrankung. Bei einem Teil der Patienten ist der Urin morgens deutlich dunkel verfärbt. Man nahm früher an, dass es nachts durch Aktivierung des Immunsystems unvermittelt (paroxysmal) zu einer Zerstörung roter Blutkörperchen kommt und sich dadurch früh morgens eine Rot- bzw. Dunkelfärbung des Urins zeigt, die durch den im Urin auftretenden roten Blutfarbstoff (Hämoglobin im Urin = Hämoglobinurie) hervorgerufen wird.

 

Was ist eine PNH?

Eine PNH ist eine sehr seltene Erkrankung des Blutes bzw. der Blutstammzellen. Durch einen erworbenen (im Verlauf des Lebens aus unbekanntem Grund) genetischen Defekt, eine so genannte Mutation, werden rote Blutkörperchen in unterschiedlichem Ausmaß zerstört. Da die Mutation aber einen Teil der gesamten Blutstammzellen betrifft, findet sich die genetische Veränderung auch in weißen Blutkörperchen und Blutplättchen.

 

Welche Ursache hat eine PNH?

Ursache der Krankheit ist eine erworbene genetische Veränderung eines Teils der so genannten Blutstammzellen.

Durch diese Veränderung kommt es zu fehlender oder gestörter Bildung eines speziellen Eiweißes. Dieses Eiweiß funktioniert normalerweise wie ein Anker und bindet andere Eiweiße an die Blutzellen, die die Zellen so vor bestimmten Effekten des eigenen Immunsystems schützen sollen. Wenn das nicht mehr funktioniert, sind die Blutzellen dem eigenen Immunsystem ausgeliefert. Bei den roten Blutzellen (Erythrozyten) führt dies zu ihrer Zerstörung („Hämolyse“). Der durch die Zerstörung freigesetzte Blutfarbstoff, das Hämoglobin, wird schließlich durch den Urin ausgeschieden. Die anhaltende Zerstörung roter Blutzellen hat häufig eine Blutarmut („Anämie“) zur Folge, da nicht genug neue Blutzellen nachgebildet werden können. Die Zerstörung der roten Blutzellen und die Freisetzung des Hämoglobins haben aber auch andere gefährliche Auswirkungen wie Blutgefäßverstopfungen (Thrombosen) und krampfartige Schmerzen und können zu Schädigungen von anderen Organen wie Niere und Lunge führen.

 

Welche Symptome treten bei der PNH auf?

Bei der PNH kann es wiederholt zu rot-, braun- und orangegefärbtem Urin kommen (Hämoglobinurie), muss es aber nicht. Die Hämoglobinurie kann aber muss nicht (nur) morgens auftreten, und sie kann auch länger anhalten. Mögliche Auslöser für das Auftreten des verfärbten Urins sind Infektionen, Stress aber auch u.U. eine Zahnreinigung.

Auch Thrombosen sind ein Symptom der PNH. Thrombosen können hierbei sämtliche Blutgefäße betreffen.

Daneben sind Müdigkeit und Schwäche häufige Symptome, über die Patienten berichten. Blutarmut (Anämie) als Symptom geht oft mit blasser Haut sowie bei Anstrengung Kurzatmigkeit einher.

Patienten, die länger mit einer PNH leben, berichten oft von starker Erschöpfung, die durch Schlaf nicht auszugleichen ist. Diese Erschöpfung nennt man Fatigue. Die Fatigue kann die Folge von körperlichen Prozessen sein, die durch die PNH ausgelöst werden, aber noch nicht ausreichend erforscht sind, und sie kann in Folge von Nebenwirkungen der Medikamente zur Behandlung der Erkrankung auftreten.

 

Welche Gesundheitsrisiken gehen mit einer PNH einher?

Bei der PNH sind die Risiken in der Regel die Blutarmut und die Thrombosegefahr. Wenn Patienten auch niedrige Blutplättchen aufweisen, haben sie zusätzlich eine erhöhte Blutungsneigung.

Bei wiederholter Gabe von Blutkonserven kann es zur Überladung des Organismus mit Eisen kommen. Dadurch kann z.B. wiederum die Leber geschädigt werden.

Eine PNH kann sich zu einem MDS (Myelodysplastisches Sydrom) oder zu einer AML (akuten myeloischen Leukämie) entwickeln. Daher ist eine dauerhafte ärztliche Kontrolle der Blutwerte wichtig.

 

Worauf muss ich besonders achten, wenn ich mit einer PNH lebe?

Der Körper muss mit dem Mangel an Blutkörperchen sowie dem erhöhtem „Zell-Abfall“ zurechtkommen. Sie können ihm dabei helfen, indem Sie ihn nicht zusätzlich belasten. Vermeiden Sie z.B. Infekte, trinken Sie ausreichend, beugen Sie Thrombosen vor (erkundigen Sie sich dazu bei Ihrem Arzt), rauchen Sie nicht und unterstützen Sie die Blutbildung bei Bedarf. Wenn Sie ein Medikament, das den Teil des Immunsystems hemmt, der die Blutkörperchen zerstört, bekommen (z.B. Eculizumab), brauchen Sie eine Impfung gegen Hirnhautentzündung und sollten ein Antibiotikum gegen Hirnhautentzündung sowie einen Notfallausweis mit sich führen.

 

Wie häufig ist eine PNH?

Die PNH ist eine sehr seltene Erkrankung. Aktuell glaubt man, dass 1,3 Neuerkrankungen pro 1.000.000 Einwohner pro Jahr diagnostiziert werden. Es wird aber angenommen, dass die tatsächliche Zahl höher ist, weil die PNH häufig nicht erkannt wird.

 

In welchem Alter kann man eine PNH bekommen?

In den meisten Fällen tritt die Erkrankung zwischen dem 25. und dem 45. Lebensjahr auf. Es gibt aber auch Menschen, die eine PNH im Kindesalter oder im höheren Lebensalter entwickeln.

 

Ist eine PNH vererbbar?

Nein, der Erkrankung liegt ein im Verlauf des Lebens entstandener Defekt der Blutstammzellen zu Grunde.

 

Ist eine PNH heilbar?

Ja, eine PNH ist mit einer Knochenmarktransplantation prinzipiell heilbar. Es gibt aber heutzutage gute alternative Behandlungsmöglichkeiten.

 

Wie hängen die Aplastische Anämie und die PNH zusammen?

Stellen Sie sich Ihr Konto vor. Wenn dort nicht genug Geld vorhanden ist, kann das daran liegen, dass zu viel Geld abgehoben wird oder daran, dass zu viel ausgegeben wird. Ähnlich wie Einzahlung und Ausgaben verhalten sich Aplastische Anämie und PNH. Bei der AA werden im Knochenmark zu wenig Blutkörperchen gebildet, weil das eigene Immunsystem die im Knochenmark vorhandenen Blutstammzellen daran hindert, sich ausreichend zu vermehren („zu wenig Einzahlung“). Ganz vereinfacht besteht also eine Art Knochenmark-Rheuma. Die Behandlung der AA besteht daher auch in einer Hemmung des Immunsystems durch Medikamente wie ATG oder Cyclosporin.

Bei der PNH kommt es zu genetischen Veränderungen in einem Teil der Blutstammzellen (siehe „Welche Ursache hat eine PNH“). Die roten Blutkörperchen, die von diesen veränderten Stammzellen abstammen, werden im Blut von einem Teil des Immunsystems (dem Komplement) zerstört („zu viele Ausgaben“).

Damit sich Blutstammzellen mit Mutationen (genetischen Veränderungen) überhaupt vermehren können, müssen sie irgendeinen Vorteil gegenüber nicht genetisch veränderten Stammzellen haben. Man nimmt an, dass die mutierten PNH-Stammzellen nicht durch das „Knochenmarkrheuma“ betroffen sind, die mutierten roten Blutkörperchen also der Unterdrückung im Knochenmark entgehen und schließlich im Blut durch den Komplementteil des Immunsystems zerstört werden. Anders ausgedrückt, nur wenn eine – manchmal sehr gering ausgeprägte Form – der AA existiert, kann eine PNH erst wirklich entstehen.

Allerdings sind diese Zusammenhänge noch nicht endgültig erforscht. Fakt ist, dass viele AA Patienten einen kleinen Anteil PNH-Zellen haben und viele PNH-Patienten einen kleinen Teil AA. Diese Anteile können sich bei manchen Patienten auch im Laufe der Zeit verändern, so dass mal die PNH im Vordergund steht und mal die AA.

 

Welche Ärzte, bzw. Behandlungszentren sind auf PNH bzw. AA spezialisiert?

Generell werden derart seltene Erkrankung des blutbildenden Systems von Fachärzten für Hämatologie und Onkologie (in der Schweiz und Österreich sind es Fachärzte für Hämatologie) behandelt. Jedoch ist nicht jeder Facharzt für Hämatologie/Onkologie auch ein Spezialist auf dem Gebiet der AA und oder PNH, da es eben nicht so viele Patienten mit PNH und/oder AA gibr. Es gibt – meist an größeren Kliniken und manchmal auch im ambulanten Bereich Ärzte, die sich auf die Erforschung der Behandlung von AA und PNH spezialisiert haben und daher viele Patienten sehen. Oft stehen diese Spezialisten anderen Ärzten auch beratend zur Seite oder Patienten werden dort hingeschickt, um sich eine Therapieempfehlung oder eine so genannte Zweitmeinung zu holen.

 

Unter dem nachfolgenden Link finden Sie eine Übersicht von auf PNH/AA spezialisierten Ärzte und Behandlungszentren. Hier klicken!

 

 

Hintergrundinformationen zu PNH und Aplastischer Anämie

Sonstige (Fach)fragen zu PNH und Aplastischer Anämie

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