FAQ

Unter dieser Rubrik finden Sie Antworten auf häufig gestellte Fragen. Wenn Sie weitere Fragen haben, können Sie uns gerne kontaktieren.

 

Diese Rubrik wird in unregelmäßigen Abständen ergänzt.

 

Was bedeutet AA?

AA ist die Abkürzung für Aplastische Anämie

 

Was ist eine Aplastische Anämie?

Die Aplastische Anämie (AA) ist eine seltene Erkrankung des Knochenmarks. Das Knochenmark befindet sich bei Erwachsenen in den Beckenknochen und in der Wirbelsäule. Hauptaufgabe des Knochenmarks ist die Blutproduktion. Da ständig Blutkörperchen (rote, weiße und Blutplättchen) verbraucht werden, muss das Knochenmark andauernd neues Blut bilden (z.B. werden pro Sekunde etwa eine Million roter Blutkörperchen gebildet). Bei Patienten mit AA ist die Blutneubildung eingeschränkt, weil das eigene Immunsystem die Blutstammzellen (aus denen sich Blutzellen bilden) an einer ausreichenden Blutbildung hemmt. Je nach Ausprägung der Krankheit ist die Blutbildung eingeschränkt oder kommt ganz zum Erliegen. Im Knochenmark eines Patienten mit AA entwickeln sich also kaum noch neue Blutzellen, das Knochenmark wird „aplastisch“ (Aplasie = „Nichtausbildung“), und es kommt zu „Blutarmut“ (Anämie).

Da im Knochenmark rote und weiße Blutkörperchen sowie Blutplättchen gebildet werden, kommt es häufig nicht „nur“ zu einem Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie) sondern auch zu einem Mangel an weißen Blutkörperchen (Leukopenie) und an Blutplättchen (Thrombopenie). Daher ist der Name Aplastische Anämie irreführend, und es müsste eigentlich Aplastische Zytopenie heißen.

Die Reaktion des eigenen Immunsystems gegenüber den Blutstammzellen im Knochenmark kann man vereinfacht als Knochenmark-Rheuma beschreiben.

 

Was ist die Ursache von Aplastischer Anämie?

Die genaue Ursache für eine AA ist in den meisten Fällen unbekannt. Das nennt man „idiopathisch“.

Man vermutet in den meisten Fällen Folgendes: Das Immunsystem erkennt die Blutstammzellen im Knochenmark aus irgendeinem unbekannten Grund als fremd und reagiert gegen sie. Das kann ausgelöst werden z.B. bei einem Infekt, manchmal nach einem medizinischen Eingriff und manchmal nach der Einnahme von Medikamenten und man nimmt an, dass das Immunsystem dabei mit Reizen konfrontiert wird, die es fehlleiten. In Verdacht, Schäden an den Stammzellen und damit eine AA zu verursachen, stehen aber auch spezielle Viren und bestimmte Toxine (Gifte) sowie Medikamente.

In ca. 10% der Fälle liegt die Ursache in einer ebenfalls seltenen, genetisch bedingten Erkrankung, bei der die Enden der Chromosomen, die sich Telomere nennen, verkürzt sind. Diese Erkrankung heißt Dyskeratosis Kongenita (DKC) und wird oft selber nicht erkannt. Eine DKC kann am besten diagnostiziert werden, indem man in einem Speziallabor die Telomerlängen bestimmt. Diese Telomerlängenbestimmung ist für die Ursachenerforschung der AA und für die weitere Behandlung der Patienten wichtig.

 

Welche Symtome treten bei aplastischer Anämie auf?

Durch das Fehlen der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) treten bei der AA Beschwerden einer Blutarmut (Anämie) auf. Zeichen dafür können sein Blässe, schneller Puls, Kurzatmigkeit und Ohrenrauschen.

Durch das Fehlen der Blutplättchen (Thrombozyten) können Blutungen auftreten (klassisch sind z.B. Nasenbluten, Zahnfleischbluten oder Blutergüsse nach so genannten Bagatell-Traumen (wenn man sich leicht stößt). Daneben bilden sich bei sehr niedrigen Blutplättchenzahlen kleine rote Punkte auf der Haut oder im Mund, die Petechien heißen.

Durch das Fehlen oder die verminderte Zahl weißer Blutkörperchen (Leukozyten), die die körpereigene Abwehr bilden, kann es zu häufigeren oder schwereren Infektionen durch Bakterien und Viren oder Pilzen kommen.

 

Welche Gesundheitsrisiken gehen mit einer Aplastischen Anämie einher?

Wenn alle drei Blutzellreihen zu niedrig sind, kann es zu lebensbedrohlichen Zuständen kommen.

Bei einem Mangel an Blutplättchen kann es zu inneren und äußeren Blutungen kommen, bei einer Anämie zu Sauerstoffmangelversorgung der Organe sowie zu schwer zu behandelnden Infektionen durch die geringe Anzahl der weißen Blutkörperchen. Daher ist es wichtig, die Blutwerte regelmäßig kontrollieren zu lassen.

Eine Aplastische Anämie kann sich zu einem MDS (Myelodysplastisches Sydrom) oder zu einer AML,(akuten myeloischen Leukämie) entwickeln. Daher ist eine dauerhafte ärztliche Kontrolle sehr wichtig.

 

Worauf muss ich besonders achten, wenn ich mit einer Aplastischen Anämie lebe?

Das wichtigste sind regelmäßige Blutkontrollen. Wenn die Werte in einem stabilen Bereich sind, auch wenn das unterhalb des Normbereiches ist, sind Patienten keinem wesentlich erhöhten Risiko ausgesetzt und können fast alle Dinge tun, die sie auch sonst tun.

Das Risiko, Blutungen nicht stillen zu können, und Infekte nicht behandeln zu können, ist höher als bei einem gesunden Menschen, daher sollte man sich überlegen, welche und wie viel Risiken man an anderen Stellen des Lebens eingehen möchte. Wichtig ist, dass Familienmitglieder ausreichend geimpft sind, um nicht als Krankheitsüberträger zu fungieren.

Wenn Sie operative Eingriffe vornehmen lassen müssen oder eine zahnärztliche Behandlung benötigen, informieren Sie den jeweiligen Arzt über Ihre Krankheit, so dass mögliche Risiken vorab geklärt werden können.

 

Wie häufig ist eine Aplastische Anämie?

In Deutschland gibt es 2-3 Neuerkrankungen von AA pro 1 Mio. Einwohner pro Jahr. Die Erkrankung ist also sehr selten

 

In welchem Alter kann man eine Aplastische Anämie bekommen?

Typischerweise tritt die AA im jungen Erwachsenenalter auf, ein weiteres gehäuftes Auftreten gibt es im Alter von über 60 Jahren.

 

Ist eine Aplastische Anämie vererbbar?

Nein. Es gibt ein ähnliches Krankheitsbild, das sich Fanconi Anämie nennt, erblich ist und sich in der Kindheit zeigt.

Wenn eine DKC (Dyskeratosis Congenita) die Ursache für die AA ist, ist die DKC vererbbar; das muss aber nicht bedeuten, dass auch eine AA bei dem Verwandten auftritt bzw. aufgetreten ist.

 

Ist eine Aplastische Anämie heilbar?

Ja, eine Aplastische Anämie ist z.B. durch eine Knochenmarktransplantation heilbar. Es gibt aber auch andere Behandlungsmöglichkeiten.

 

Wie hängen die Aplastische Anämie und die PNH zusammen?

Stellen Sie sich Ihr Konto vor. Wenn dort nicht genug Geld vorhanden ist, kann das daran liegen, dass zu viel Geld abgehoben wird oder daran, dass zu viel ausgegeben wird. Ähnlich wie Einzahlung und Ausgaben verhalten sich Aplastische Anämie und PNH. Bei der AA werden im Knochenmark zu wenig Blutkörperchen gebildet, weil das eigene Immunsystem die im Knochenmark vorhandenen Blutstammzellen daran hindert, sich ausreichend zu vermehren („zu wenig Einzahlung“). Ganz vereinfacht besteht also eine Art Knochenmark-Rheuma. Die Behandlung der AA besteht daher auch in einer Hemmung des Immunsystems durch Medikamente wie ATG oder Cyclosporin.

Bei der PNH kommt es zu genetischen Veränderungen in einem Teil der Blutstammzellen (siehe „Welche Ursache hat eine PNH“). Die roten Blutkörperchen, die von diesen veränderten Stammzellen abstammen, werden im Blut von einem Teil des Immunsystems (dem Komplement) zerstört („zu viele Ausgaben“).

Damit sich Blutstammzellen mit Mutationen (genetischen Veränderungen) überhaupt vermehren können, müssen sie irgendeinen Vorteil gegenüber nicht genetisch veränderten Stammzellen haben. Man nimmt an, dass die mutierten PNH-Stammzellen nicht durch das „Knochenmarkrheuma“ betroffen sind, die mutierten roten Blutkörperchen also der Unterdrückung im Knochenmark entgehen und schließlich im Blut durch den Komplementteil des Immunsystems zerstört werden. Anders ausgedrückt, nur wenn eine – manchmal sehr gering ausgeprägte Form – der AA existiert, kann eine PNH erst wirklich entstehen.

Allerdings sind diese Zusammenhänge noch nicht endgültig erforscht. Fakt ist, dass viele AA Patienten einen kleinen Anteil PNH-Zellen haben und viele PNH-Patienten einen kleinen Teil AA. Diese Anteile können sich bei manchen Patienten auch im Laufe der Zeit verändern, so dass mal die PNH im Vordergund steht und mal die AA.

 

Welche Ärzte, bzw. Behandlungszentren sind auf PNH bzw. AA spezialisiert?

Generell werden derart seltene Erkrankung des blutbildenden Systems von Fachärzten für Hämatologie und Onkologie (in der Schweiz und Österreich sind es Fachärzte für Hämatologie) behandelt. Jedoch ist nicht jeder Facharzt für Hämatologie/Onkologie auch ein Spezialist auf dem Gebiet der AA und oder PNH, da es eben nicht so viele Patienten mit PNH und/oder AA gibr. Es gibt – meist an größeren Kliniken und manchmal auch im ambulanten Bereich Ärzte, die sich auf die Erforschung der Behandlung von AA und PNH spezialisiert haben und daher viele Patienten sehen. Oft stehen diese Spezialisten anderen Ärzten auch beratend zur Seite oder Patienten werden dort hingeschickt, um sich eine Therapieempfehlung oder eine so genannte Zweitmeinung zu holen.

 

Unter dem nachfolgenden Link finden Sie eine Übersicht von auf PNH/AA spezialisierten Ärzte und Behandlungszentren. Hier klicken!

 

 

Hintergrundinformationen zu PNH und Aplastischer Anämie

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