Register für Telomeropathie und aplastische Syndrome

Von 2014 bis 2016 hat die Stiftung lichterzellen die Telomerdiagnostik und damit den Aufbau und die Weiterentwicklung eines Telomeropathieregisters der Uniklinik der RWTH in Aachen unterstützt. Es konnten dadurch große Fortschritte für Patienten mit Aplastischer Anämie, die eine Telomerlängenverkürzung als Ursache haben, erzielt werden. Die Bestimmung der Telomerlängen bei Patienten waren in dieser Zeit über die lichterzellen voll finanziert.

 

Bereits in den ersten drei Jahren, in dem die lichterzellen das Register unterstützt hat, konnte die Telomeropathie als eine der Ursachen für Aplastische Anämie genauer erforscht werden. So gibt es nun Hinweise auf bestimmte Genmutationen, durch die es zu Telomeropathien kommt. Es konnte eine bessere und gezieltere Betreuung für Patienten mit Telomeropathien eingeführt werden, und es ist nun eine klinische Studie in Planung, um die betroffenen Patienten gezielt zu behandeln.

 

Der Aufbau und die Weiterentwicklung des Registers geht jedoch unabhängig von der Unterstützung der lichterzellen durch andere Förderquellen weiter. Sie als Patient können die Forschung durch Ihre Teilnahme daran fördern!

 

Es ist auch weiterhin sehr wichtig, Telomeropathien als eine der Ursachen für Aplastische Anämie zu identifizieren, denn es wird eine hohe Dunkelziffer unter Patienten vermutet.

 

Telomerlängenmessung bei Patienten mit aplastischen Syndromen

 

Es gibt unter den Patienten mit aplastischen Syndromen, Personen (vermutet ca. 10%, vielleicht auch mehr) die auf eine immunsupressive Therapie mit ATG und Cyclosporin nicht ansprechen, weil die Ursache der Entwicklung in der Erschöpfung der Blutbildung und nicht in einem Angriff des Immunsystems auf die Blutbildung liegt.

 

Verantwortlich für die Erschöpfung der Blutbildung sind kurze Telomere (Genendungen), die durch Mutationen entstehen, die oft vererbt werden aber auch neu entstehen können.

 

Es scheint, dass diese Patienten durch eine neuartige und europaweit nur an wenigen ausgewiesenen Zentren durchführbare Blutuntersuchung (Telomerlängenbestimmung) identifiziert werden können. Dies ist bisher noch nicht wissenschaftlich untermauert, daher dieses Projekt.

 

Für die Patienten heißt dies: keine unnütze Einnahme unwirksamer, aber nebenwirkungsreicher Medikamente (Cyclosporin, ATG) - während drei bis vier Monaten- und die Chance einer Heilung – stand heute - führt nur über eine Knochenmarktransplantation.

 

Falls die Familie von der genetischen Ursache insgesamt betroffen ist, kann die Knochenmarktransplantation auch nur von einem fremden Spender durchgeführt werden.

 

Ferner werden den Kassen Ausgaben für unnütze Medikamente erspart und die Sammlung der Daten dieser Patienten kann wiederum zu neuen wissenschaftlichen Fragestellungen und ggf. neuen Therapieansätzen führen.

 

 

Video 3 - Fragen zur Telomeropathie und Telomerlängenmessung

Sprechen Sie Ihren Arzt aktiv auf die Telomerlängenmessung an.

 

Das Screening ist weiterhin unentgeltlich. Die Kosten hierfür werden von der RWTH Aachen übernommen, sofern Sie sich im Register aufnehmen lassen.

 

Für Patienten, die nicht ins Register aufgenommen werden wollen, bietet die RWTH die Weiterleitung der Probe an einen kommerziellen Anbieter, nämlich "Repeat Diagnostics" an, der die Telomerlängen mit derselben Qualität bestimmt. Diese Messung kostet dann aber ungefähr 400 € pro Patient. Ob sich die Krankenkasse im Einzelfall an den Kosten beteiligt, lohnt sich zu erfragen.

 

Weitergehende und ausführliche Informationen zu dem Forschungsprojekt Telomerlängenmessung lesen Sie auch im Abschlussbericht der Uniklinik der RWTH Aachen, den Sie unten auf der Seite finden.

 

Wenn Sie Arzt oder PNH/AA-Patient sind und an weiteren Informationen dazu interessiert sind, nehmen Sie gerne Kontakt mit uns oder direkt mit dem Zentrum für Telomeropathie in Aachen auf.

 

Zwischenbericht zum 31.12.14 zum Projektstand des Telomeropathieregister Aachen:

Zwischenbericht zum 31.12.14.pdf
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Abschlussbericht des Telomeropathieregister Aachen:

Abschlussbericht Telomeropathie-Register
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